Azospermiye neden olan faktörlerin biri de genetik problemlerdir. Doğuştan var olan genetik problemler içinde en bilinenler karyotip hataları ve y kromozomu içinde bulunan delesyonlardır.
Fakat ülkemiz sınırlarında sık rastlanmasına rağmen genetik laboratuvarına istek yaparak tetkik istediğimizde yapılması hususunda dirençle karşı karşıya kaldığımız iki önemli hastalık daha var.
Henüz bazı genetik uzmanları veya laboratuvar elemanları düzeyinde bir türlü yaptırılması problemini halen daha çözemediğimiz bu hastalıkların biri ailesel Akdeniz ateşi hastalığı veya bilinen diğer adı ile FMF; diğeri de Kistik Fibröz hastalığıdır.
Gerek FMF gerek Kistik Fibröz azospermiye testis içi üretimi direkt etkileyerek azospermi nedeni olmamaktadır. Çünkü sorun hipofiz ve testis aksı arasındaki ilişki ile alakalı değildir. Azospermi nedeni dolaylı olmaktadır. Testis sonrası ileti yollarında mekanik obstrüksiyon nedeniyle zamanla gerileme ve nihayetinde azospermi oluşmaktadır.
Bu konu ile ilgili ailesel FMF vakalarının bir kısmında normospermi olması yanında bir kısmında oligospermi, bir kısmında şiddetli OAT sendromu, bir kısmında da ağır azospermiye kadar varan çeşitli infertilite sorunlarının aynı aile içinde farklı farklı tezahür ettiğine çok sık şahit oluyoruz.
Ancak bu konuda böyle bir tanıyı koyabilmek için bu hastalığın bir azospermi nedeni olabilirliğine ait hekim bilgi dağarcığında istenen düzeyde bir bilgi olmadığı gözlenmektedir. Kadın vakalarda da keza aynı şekilde başlangıçta dış basıya neden olan peritonit nedeniyle oluşan durum nedeniyle gelişen bir kısırlık aynı şekilde içten gelişen bir tubal tıkanıklık nedeniyle de yumurta rezervinde azalma ile tezahür ettiğine ait malum bilinç düzeyi, erkek düzeyinde oluşan kısırlığın nedenselliğinde daha henüz tam anlaşılabilmiş değildir.
İlginç olan bir diğer husus ise FMF vakalarının bazen kendilerinde, bazen de diğer aile bireylerinde hipofizer kaynaklı genetik sorunların, toplumun diğer bireylerine göre daha sık rastlanmasıdır.
Ayrıca bir genetik sorun olan Kistik Fibröz hastalığı genetik olarak çok iyi bilinen bir hastalık olmasına rağmen, azospermi nedenlerinin tetkikinde üroloji dışında diğer tıp alanında uğraşı verenlerce az bilinen bir hastalık etkeni olarak karşımıza çıkmaktadır.
Yine aynı şekilde, mekanik obstrüksiyon (tıkanma) ile zamanla gelişen azospermi veya oligospermi ile ortaya çıkan Kistik Fibrözün bir diğer ilginç yönü ise doğuştan vasa adını verdiğimiz ileti kanalının doğuştan yokluğu ile ortaya çıkabilmesi olmuştur. Bu vakalarda bazı klinisyenler CTFR genini tetkik ederken bu kanalların varlığını da tetkik etmeyi rutin hale koyarak bu konudaki bilinci arttırmışlardır.
Bizim burada üzerinde durduğumuz iki husus var.
Birincisi; detaylı spermiogram takibi bu tür vakalarda bazen yetersiz kalabilmektedir. Bu nedenle ön ve arka sistemi Doppler ve USG ile taramak zorundayız. Örneğin; sağ taraf atrofik testise ait olup vasa açık olsa, sol taraf normal testise ait olup vasası tıkalı veya doğuştan yok gibi çıkmış olsa, böylesi bir vakada detaylı semen analizi de FISH testi de size bir gösterge olmayacaktır.
İkincisi ise bu tür vakalarda alınan hormon profili normal düzeyde gelmiş ise işte tamam bu obstrüktif azospermi ve rahat sperm buluruz diye sevinerek TESE ile işleme alınmasına rağmen, sperm elde edilememesinin sebebinin sistemde zamanla gerileme oluşması nedeniyle olduğunu bildiğimiz için burada da acele edilmeden TESE yapılmaması ve hormonal takip kriterlerimize göre hareket etme gereği hususunu hatırlatmak istiyoruz.
Bu konuda cevapsız sanılan vakalarda tedavi ile sonuç alınan başarılı örneklerimiz oldu. Arzu edenler seminer notlarımızdan hormonal takip kriterlerimizi okuyabilirler.
