Y kromozomu üzerinde bölgesel olarak bazı genetik komut alanlarının eksikliğine ki bunların doğuştan olduğunu kabul ediyoruz, tıpta eksiklik anlamına gelen delesyon ifadesi kullanılır.
Eğer A bölgesinde delesyon varsa kök hücre komutu olmaması nedeniyle şans verilmez. Fakat yine de ülkemizde A delesyonu olduğu önceden bakıldığı halde şans hiç verilmeyen hastalara maalesef bilinçli bilinçsiz mikro TESE yapılması halen daha devam etmektedir.
Neyse, biz vakamıza dönelim;
H.U. isimli hastamız azospermi ve kök hücre yoksunluğu ile başvurdu. Sanırım bir mikro TESE uygulanmışlığı da vardı. O zamanlar önce biraz FSH ve LH düşürücü ve germinatif epitel üzerine etkili bitkisel malzemeler kullanmaktaydım. Detaylı mikroskopik sperm germ öncü hücre analizinde sistem çok çok geride olmasına rağmen (%6 spermatid) fitoterapi ürünleri ile germ aktivitesinde artış saptanmakla beraber tek tük spermatozoid görülmeye başlandı. Hastamızın 5 cm. ve 7 cm. civarında testis hacmi bulunmakla birlikte birinde sol testiste yaklaşık 8 mm. çaplı bir hipoekoik alan ultrasonda gözlendiği için tümör riskine girmemek için tedbiren HCG kullanmadan yalnızca fitoterapi ile izledik.
Bir müddet sonra spermatid çoğalmasını takiben spermlerin sayısı artmaya başlar başlamaz menotropin (FSH ve LH) ekledik. Yeteri kadar sayı artmasına arttı ama testis hacmindeki büyümeye paralel kitlenin hacminde de aynı oransallıkta artış görülmesi nedeniyle ürolojik konsültasyon yapıldı.
Bir kısım görüş direkt testisin alınması ve hemen kemoterapi için tedavi verilmesi şeklinde oldu. Ancak istişarelerle orta yolu benimseyerek halihazırdaki operasyon materyalinden spermler harici ve dahili donduruldu. Parça sonucu ameliyat piyesinde iyi huylu gelmemesi nedeniyle ve ailesinin isteği üzerine önce tedavisi başarılı bir şekilde tamamlandıktan sonra mikroenjeksiyon işlemi yapıldı ve ikiz erkek çocukları sağlıkla dünyaya geldiler.
Tedavide bilerek HCG kullanmadık, ancak inmemiş testis ve genetik vakalarda bu riskin göreceli olarak arttığını bildiğimiz için yakın radyolojik gözlemler yapıyoruz.
Her AZFc delesyon vakası bu vaka gibi şanslı biçimde sperme kavuşamayabiliyor. Son evre olan matürasyon evresi en sık karşılaştığımız problem. Bu vakalarda sperm anomalileri sık oluyor.
ROSI denemelerinde böylesi iki arkadaşımız daha vardı. M.E. ve U.P. başlangıç aşamalarında tipik germ hücre aplazisi, yani kök hücre yetmezliği, yani sertoli only cell, yani sertoli hücresinden başka bir tek kök hücre bile gözlemlenmeyen evreden; doğru endokrinolojik ve fitoterapötik ilkelerle yürüttüğümüz tedaviyle en son aşamaya kadar geldiler. ROSI adayı spermatidlerin daha ilerisi evresi spermatidlere ulaşıldı. Gayet başarılı embriyolar oluşturuldu. Maalesef o zamanki çalıştığımız merkezde yapılan PGD NGS testinde sağlıklı embriyo çıkmadığı için transferler yapılmadı. Tedavilere devam ederek denemelerle doğru embriyoya ulaşana kadar çalışmaya devam edeceğiz.
Bu meyanda olan arkadaşlara örnek olsun diye yazdığım bu yazı ile ne aşamalarda olduğumuz bilinsin istedim. Artık genetik çağındayız. Öyleyse, o çağın imkânları neyi gerektiriyorsa onu uygulayacağız
